近日，32岁的黎女士（化名）在宝鸡市妇幼保健院通过绒毛穿刺技术，于孕早期成功确诊胎儿为唐氏综合征患儿。这一诊断结果比传统羊水穿刺提前了近一个月，为黎女士及其家人及时做出临床决策提供了关键依据。
据悉，黎女士因多年不孕接受辅助生殖技术才成功受孕，孕12周时超声检查提示胎儿颈项透明层厚度（NT）值异常增厚至5.5mm，远超3mm的风险临界值，市妇幼保健院产前诊断中心随即为其实施绒毛穿刺手术，最终确诊胎儿患有唐氏综合征。
（照片中人物与黎女士及家人无关）
此次确诊背后，绒毛穿刺技术展现出的产前早诊断优势尤为关键。作为唐氏综合征产前诊断的重要突破，该技术将确诊时间提前至孕10至14周，较传统羊水穿刺的16至23周诊断窗口期显著缩短，成功为临床决策争取到4至6周的关键时间差。
展开剩余60%“这几周的时间差，对高风险孕妇群体而言意义重大。”市妇幼保健院产科主任赵雪卉介绍，唐氏综合征又称21-三体综合征，是常见的染色体异常疾病，患儿常伴有智能落后、特殊面容、生长发育迟缓等问题，目前尚无有效治疗方法，早期诊断并及时干预是降低出生缺陷的关键。
相较于传统产前诊断技术，绒毛穿刺技术具备双重核心优势。在时间敏感性上，其能提前4至6周出具诊断结果，尤其适配超声NT值增高等高风险妊娠群体。临床数据显示，NT值增厚是唐氏综合征等染色体异常的重要筛查信号，此类群体亟需快速明确诊断结果以制定后续方案。在精准可靠性方面，该技术通过采集胎盘绒毛组织进行检测，染色体分析准确率超过99%，为诊断结果提供了坚实保障。专家同时提醒，极少数情况下可能出现胎盘嵌合现象，是否实施手术需孕妇与专业医生充分沟通后决定。
安全性是孕妇关注的核心问题。据了解，绒毛穿刺手术在超声引导下完成，全程可视化操作可精准避开胎儿及重要器官，其主要风险为0.5—1%流产率，与传统羊水穿刺风险相当，安全性已得到临床广泛验证。该技术的适用范围也较为明确，具有产前诊断指征且无手术禁忌症的孕妇均可实施，包括高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿者、夫妻一方为染色体携带者等高危群体。
绒毛穿刺技术的推广应用，更蕴含着深远的社会意义。对于确诊胎儿异常的情况，早期诊断可使终止妊娠手术在孕16周前完成，有效避免了中晚期引产带来的更高手术风险，大幅降低了对孕妇身心的双重创伤。而对于诊断结果正常的孕妇，也能尽早缓解孕期焦虑，降低抑郁风险，为健康孕期奠定基础。
来源：产科、医务部
采编：宣传科
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